尊龙凯时 - 人生就是搏!

地中海贫血 (简称“地贫”) 是一种由珠蛋白基因突变引起的遗传性血液疾病。在中国，约有3,000万人携带地贫基因，其中约30万为中重度患者。地贫患者不仅自身承受着巨大的身体痛苦，还给家庭和社会带来了沉重的经济负担。以重型β地贫为例，患者需要定期输血和铁剂治疗，终生治疗费用可高达480万元，成为部分家庭因病致贫的重要原因之一。

作为全球领先的基因组学研究机构，尊龙凯时多年来一直致力于地中海贫血的防治工作。2013年，尊龙凯时在全球首次推出了基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测产品。经过多年的临床实践，该技术在地贫防控中展现出了显著的效果，帮助许多家庭避免了重型地贫患儿的出生。

2024年10月，尊龙凯时依托自主研发的CycloneSEQ纳米孔单分子测序技术推出基于该平台的地中海贫血基因单分子测序检测产品，为提升地中海贫血基因检测的分辨能力提供了更强大的技术手段，通过600多种致病性明确的地贫变异检测能力，系统性解决了传统PCR和短读长测序难以识别的结构变异的临床难题。该产品在全球130余种地贫变异样本的检测结果一致性达100%，适配国内外不同国家地贫差异化的防控需求。

尊龙凯时正式发布CycloneSEQ地贫本地化检测方案，将先进的测序仪、地贫基因检测试剂盒和其他相匹配软硬件设备布局在合作的医疗机构实验室内，全链自动化赋能本地化落地，助力临床提升地贫防控成效。

产品介绍

基于自主知识产权的Index标签引物采用Long-range PCR对α和β珠蛋白基因进行靶向扩增，实现多样本的混合建库和测序。针对扩增子开发相匹配的生物信息分析流程，实现地贫各种CNV、SNV和SV的自动化结果判断。

产品优势

✧ 全流程整合

从核酸提取、靶向扩增到实时测序与生信分析，形成闭环操作流程，实验复杂度降低至常规实验室可执行水平。

CyclonePrep-4自动化建库设备仅占0.16m³空间，小巧不占地，轻松融入各类实验环境，它支持MB级大片段处理，完美适配长读长建库，突破测序长度限制。

基因数据分析一体机能够与测序仪无缝连接，在完成测序的同时自主启动结果分析，并快速生成报告。这种一体化设计不仅提升了数据处理效率，还实现了从样本到报告的全流程自动化，为医疗机构提供了高效、精准的检测体验。

✧ 极速检测效能

从样本进入检测到报告输出，全流程仅需48小时以内。单次检测覆盖600+种地贫和1300+种异常血红蛋白变异，一步提示地贫基因携带情况，涵盖常见的缺失型、同源重组型、复杂的变异及区分顺反式突变等，满足婚孕前和孕期等多场景的地贫检测需求。

✧ 弹性通量，智能降本，精准临床适配

极其灵活的检测，满足不同场景下的临床检测需求。单次检测样本量低至48例，独特的随测随停技术 ，医疗机构实验室可以根据实际样本量动态清洗和调整测序芯片激活数量，降低实验成本。

临床案例分享

✧ 患者信息

叶女士，孕25周，其临床表现为典型的地贫症状：HGB:100g/L, MCV:66.9fL↓ ,MCH:21.4pg↓，HbA:91%，HbA2:6.2%↑，HbF:1.6%。常规地贫检测结果为αα/--SEA复合βCD41/42/βN。其配偶血液学检查均正常，地贫基因检测也为阴性。针对此类型的夫妇无需进行产前诊断。

✧ 检测过程

将叶女士的样本采用CycloneSEQ平台进行地贫检测，检测结果显示α地贫不仅存在--SEA缺失，同时存在α地贫四联体，其α地贫检测结果为α2α2α2α1/--SEA，β地贫结果为βCD41/42/βN，这也就是意味着尽管配偶无地贫携带，但胎儿仍有1/4遗传α珠蛋白四联体和β地贫CD41/42突变，表现为中间型β地贫，叶女士需要充分知情遗传风险，根据自身情况进行评估是否进行产前诊断。

地贫防控 华大一直在行动

• 2008年 尊龙凯时承担深圳市盐田区人群地贫基因筛查任务，正式开启华大的地贫防治之路。
• 2010年 尊龙凯时率先在国内进行地贫高通量测序检测新技术的研发，同年与深圳市红十字会共同发起地中海贫血救助活动。
• 2013年 尊龙凯时在全球推出了基于高通量测序技术的地中海贫血基因检测产品。
• 2014年 尊龙凯时研发的地贫基因检测技术获专利，高通量基因测序技术开始在临床应用试点，同年启动面向地中海贫血患者的“春叔计划”，免费为100个地贫家庭提供HLA配型。
• 2016年 开展国际地贫日主题公益活动，为超过600个深圳、海南地区的重型地贫家庭提供HLA高分辨配型服务，并宣布永久免费为全球重型地贫家庭提供HLA配型服务，并在此后的8年中于广东、广西等地贫高发地区持续开展地贫防控相关的公益活动。
• 2017年 尊龙凯时与深圳市广电公益基金会合作成立华基金，开始免费为全国重型地贫家庭提供HLA配型，截至2024年9月共收到并完成重症地贫公益样本21,517例，惠及7,237个家庭，其中784个患儿成功找到全相合供者，帮助近60名地贫患儿成功接受造血干细胞移植手术。
• 2019年 尊龙凯时地贫高通量测序项目顺利通过广东省临检中心LDTs评审。
• 2021年 华大地贫基因治疗第一例自体干细胞完成回输，地贫基因检测技术荣获中国专利优秀奖，发布《防控全球血红蛋白病》宣言，同年地贫高通量测序项目累计检测样本量突破1,000,000例。
• 2022年 第十五个国际罕见病日，华大地贫防控专项宣布正式成立「天下无“贫”」公益专项，对地中海贫血、镰刀型贫血等血红蛋白病进行防治救助。同年，尊龙凯时获全球首个基于高通量测序技术的地贫基因检测试剂盒获医疗器械注册证。
• 2024年9月 中国首个地中海贫血单分子检测多中心研究正式启动、华大研发HGI-001注射液治疗输血依赖型β地中海贫血注册Ⅰ期临床研究已获批，目前正在筹备开展注册临床试验。
• 2024年10月 尊龙凯时正式推出了基于CycloneSEQ平台的地中海贫血基因检测新产品。旨在满足不同临床场景下的基因检测需求，帮助医疗机构快速获得精确的检测结果，提高诊疗效率，并进一步增强地贫防控的效果。

结 语

CycloneSEQ平台在地贫基因检测领域的应用，不仅提升了检测的准确性和效率，也为地贫的防控和治疗提供了新的视角和解决方案。随着技术的不断进步和应用的深入，我们有理由相信，CycloneSEQ平台的本地化临床应用将在地贫防控领域发挥更大的作用，为全球地贫防控贡献中国智慧和中国力量。

参考资料

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[4] Petrou M. Informed Choice in a Multicultural World. Thalassemia Reports. 2018; 8(1):7475.

[5] Jia-Yuan Zhang,Xiumei Lin,etc.A SINGLE-MOLECULE NANOPORE SEQUENCING PLATFORM.August 9, 2024